据统计，在过去的几十年里，我们的出生缺陷儿童达80-120万人，大概占到整个出生人口的4-6%，在这些孩子中，有超过40万例患儿患有遗传代谢病（IMD），常见的遗传代谢病有40余种，发病率约为1/3000-1/5000。

什么是新生儿遗传代谢病？由基因突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏，进而导致代谢功能异常。体内代谢紊乱时，会导致异常代谢产物和底物的蓄积，这些产物蓄积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。

遗传代谢病新生儿期及婴儿早期的常见临床症状：低血糖，乳酸升高，代酸和酮症，高氨血症，脑病，黄疸，猝死，胎儿水肿，松软儿。

遗传代谢病筛查对象？普通新生儿；高风险儿：有不明原因死亡的兄弟姐妹，父母曾经流产或习惯性流产，出现遗传代谢病症状，试管婴儿，被送进NICU的婴儿。

怎么进行筛查？其实就需要一滴血。一般在足跟部采血，新生儿足部供血较丰富，足跟部的痛觉相对不敏感，可以最大程度地减少疼痛的刺激。采血时间通常在宝宝出生72小时后、新生儿充分喂奶后。对于因各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟采血时间不宜超过出生后20天。今天就来和大家聊聊这滴血的奇妙之处。

采集干血斑后，目前利用串联质谱技术可以对40多种遗传代谢病进行筛查，可以对氨基酸代谢、有机酸代谢、脂肪酸氧化代谢性疾病诊断、治疗和预后评估，是一种优质、高效、便捷的筛查方法。

筛查的意义？有效预防新生儿数十种遗传代谢性疾病，降低新生儿的死亡率和致残率；明确新生儿死亡的原因，对不能明确诊断的新生儿常规尸检提供“代谢性尸检”的支持；对有过死胎、死产新生儿、婴幼儿夭折的家庭提供生育指导；对不良孕产史产妇产后新生儿，针对临床表现，提前采取措施。

筛查结果阳性、且处于发病状态的新生儿，或筛查指标显著异常、在复查同时直接进入确诊程序，通过相关实验室检测，应尽早开始治疗，治疗越早，疗效越好。筛查指标轻度增高、未发病的新生儿，可只采血复查；若复查仍异常，再进入确诊及治疗程序，可进行相关的实验室检查，如：血常规、尿常规、甲状腺功能、血气分析、电解质、肝肾功能、血糖、血脂、血氨、乳酸、肌酸激酶、同型半胱氨酸、17-羟基孕酮、睾酮、皮质醇、ACTH，甲胎蛋白等。

筛查阳性并经过检测，提示遗传代谢病，建议进行基因检测，以明确相关基因的致病变异位点；特异性生化指标显著异常者，即使没有基因检测结果，或基因检测结果未明确致病性变异位点，仍可诊断。

遗传代谢病的治疗原则：通过降低体内与疾病相关代谢途径异常产生的过量前体物质及其旁路代谢产物、补充缺乏的产物，来减轻或缓解脏器损害。根据疾病类型和疾病严重程度，治疗方法有：饮食治疗、药物治疗、透析治疗、器官及细胞移植治疗、康复治疗等。

新生儿筛查确诊的遗传代谢病大部分需要终生治疗，治疗过程中需要定期随访，监测代谢状况、体格、智力发育水平。