PJ综合征（Peutz-Jeghers综合征），又称黑斑息肉综合征，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉为特征，是一种罕见的常染色体显性遗传病。作为儿科超声医师，我们需要特别关注该病患儿可能出现的肠套叠和肠梗阻风险，超声检查在其中扮演重要角色。  

PJ综合征的典型表现：

1. 皮肤黑斑：患儿口唇、颊黏膜、手掌、足底等部位可见黑褐色斑点，通常在婴幼儿期出现，青春期后可能消退。  

2. 胃肠道息肉：息肉可遍布整个消化道，但以小肠最多见，其次是胃和结肠。这些息肉多为错构瘤，但仍有癌变风险。  

3. 并发症：息肉可引发肠套叠（最常见）、肠梗阻、消化道出血，甚至癌变。  

超声检查的关键作用：

超声是筛查PJ综合征并发症的首选方法，尤其适用于儿童，因其无创、无辐射、可重复检查。  

肠套叠诊断：典型表现为“靶环征”（横切面）或“套筒征”（纵切面），提示肠管套叠。

息肉间接征象：较大息肉可能导致肠壁增厚或局部肠腔扩张，但超声对小肠息肉的直接显示能力有限，需结合胶囊内镜或MRI。

血流评估：彩色多普勒可观察肠壁血流，判断是否存在缺血（如肠套叠时间过长可能导致肠坏死）。  

超声检查的局限性：

由于肠道气体干扰，超声对小息肉的检出率较低，胃和结肠息肉更依赖胃肠镜检查。  

对于反复腹痛但超声未发现套叠的患儿，仍需警惕PJ综合征可能，建议进一步行基因检测（STK11/LKB1突变）或小肠影像学检查。  

治疗与管理

- 内镜下息肉切除是主要治疗方式，可减少肠套叠风险。

- 若发生急性肠套叠，超声可辅助监测水灌肠复位效果，失败时需手术干预。  

- 长期随访至关重要，建议定期胃肠镜检查，防范癌变。

家长须知：

PJ综合征（Peutz-Jeghers综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病，若孩子有口唇黑斑+反复腹痛，应尽早就诊排查PJ综合征，同时，家庭成员中口唇同样有黑斑的也应尽早就诊排查。超声能快速识别肠套叠等急症，但确诊需结合胃肠镜和基因检测。早发现、早诊断、早干预可显著改善预后！